中国现代神经疾病杂志
 
中国现代神经疾病杂志  2018, Vol. 18 Issue (8): 595-601    DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.007
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GNE 基因新发突变致GNE 肌病一例临床表型及生物信息学分析
王倞, 李亚勤, 张惠丽, 朱瑜龄, 何若洁, 李欢, 林金福, 张成
510080 广州,中山大学附属第一医院神经科(王倞,朱瑜龄,何若洁,李欢,林金福,张成);518107 深圳,中山大学附属第七医院神经医学中心(李亚勤);510180 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科(张惠丽)
A novel mutation in GNE gene: clinical characteristics and bioinformatics analysis
WANG Liang1, LI Ya-qin2, ZHANG Hui-li3, ZHU Yu-ling1, HE Ruo-jie1, LI Huan1, LIN Jin-fu1, ZHANG Cheng1
1Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat - sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China
2Neuroscience Center, the Seventh Affiliated Hospital, Sun Yat -sen University, Shenzhen 518107, Guangdong, China
3Department of Neurology, Guangzhou First People's Hospital, Guangzhou Medical University, Guangzhou 510180, Guangdong, China

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