中国现代神经疾病杂志
 
中国现代神经疾病杂志  2018, Vol. 18 Issue (8): 589-594    DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.006
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短链脂酰辅酶A 脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析
姬辛娜, 毛莹莹, 高志杰, 谭泊净, 李云林, 许克铭, 陈倩, 陈述花
100020 北京,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科
Clinical phenotype and gene mutation of short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in a Chinese family
JI Xin-na, MAO Ying-ying, GAO Zhi-jie, TAN Bo-jing, LI Yun-lin, XU Ke-ming, CHEN Qian, CHEN Shu-hua
Department of Neurology, Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China

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