中国现代神经疾病杂志
 
中国现代神经疾病杂志  2018, Vol. 18 Issue (8): 582-588    DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.005
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MTMR13/SBF2 基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
朱瑜龄, 李欢, 潘志良, 梁颖茵, 利婧, 王倞, 何若洁, 林金福, 张成
510080 广州,中山大学附属第一医院神经科(朱瑜龄,李欢,梁颖茵,利婧,王倞,何若洁,林金福,张成);510520 广东省广州市社会福利院康复医院康复医学科(潘志良)
Clinical characteristics and MTMR13/SBF2 gene mutation analysis of a Charcot - Marie-Tooth disease type 4B2 Chinese family
ZHU Yu-ling1, LI Huan1, PAN Zhi-liang2, LIANG Ying-yin1, LI Jing1, WANG Liang1, HE Ruo-jie1, LIN Jin-fu1, ZHANG Cheng1
1Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat - sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China
2Department of Rehabilitation Medicine, Guangzhou City Social Welfare Institute Rehabilitation Hospital, Guangzhou 510520, Guangdong, China

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